Sobre PKU
¿Qué es?
La fenilcetonuria es una enfermedad genética heredada de ambos padres que afecta a uno cada 10-15.000 nacidos en todo el mundo, con diferencias étnicas en cada país.
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La enfermedad es un error congénito del metabolismo que impide que el cuerpo utilice adecuadamente un aminoácido esencial llamado fenilalanina, presente en todas las proteínas que ingerimos. Al no poder ser metabolizada, la fenilalanina tiene un efecto tóxico, principalmente en el sistema nervioso, y al faltar el producto de su metabolismo (otro aminoácido llamado tirosina), el organismo carece de material para sintetizar neurotransmisores .
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Si los pacientes no reciben el tratamiento adecuado, tienen riesgo de sufrir un daño neurológico y padecer retraso mental.
Síntomas
La fenilcetonuria debe ser diagnosticada al nacer por pesquisa neonatal (con la gota de sangre obtenida del talón del recién nacido al alta de la maternidad). En Argentina esto es obligatorio por ley nacional. Los recién nacidos con fenilcetonuria inicialmente no presentan síntomas. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés generalmente desarrollan signos de la enfermedad en unos pocos meses.
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Estos síntomas pueden ser leves o graves, incluyendo crisis convulsivas, hiperactividad, retraso mental de grado variable y trastornos del comportamiento y sociales, entre otros. Los mismos se harán más evidentes cuanto más se demore el diagnóstico.
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Tanto los niños precozmente diagnosticados como los de diagnóstico tardío, deben iniciar tratamiento una vez confirmada la enfermedad. Los primeros prevendrán las consecuencias de la enfermedad no tratada y los últimos podrán revertir en parte los síntomas que presentan.
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El objetivo del tratamiento es mantener los niveles de fenilalanina bajo control, dentro del rango indicado para cada edad, evitando la intoxicación del sistema nervioso y logrando una nutrición adecuada para que el niño pueda crecer y desarrollarse normalmente.
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El paciente con fenilcetonuria puede presentar un cuadro clínico con impacto en el sistema nervioso cerebral, caracterizado principalmente por:
> Retraso en el desarrollo neuropsicomotor
> Deficiencia mental
> Irritabilidad y patrón autista
> Convulsiones y temblores
Tratamiento
El diagnóstico temprano permite comenzar el tratamiento antes de la aparición de los síntomas y así, mejorar la calidad de vida de los pacientes. De todas maneras, en este tipo de enfermedades, el tratamiento debe ser llevado a cabo de por vida, con un equipo especializado y de manera individualizado.
Aunque existen modalidades diferentes, siempre el tratamiento nutricional es central para el seguimiento. La dieta se basa en la restricción de la fenilalanina aportada y en la provisión de todos los aminoácidos excepto la fenilalanina en un producto sustituto de proteínas que los pacientes deben recibir diariamente y sin interrupción.
En líneas generales el tratamiento limita cuidadosamente el aporte de fenilalanina, especialmente la provista por proteínas de origen animal como la carne, pescado, pollo, huevos y productos lácteos a las que se considera de alto valor biológico
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La lactancia materna puede ser respetada bajo control y luego se irá adecuando la dieta y el sustituto a las necesidades de acuerdo a la edad y tolerancia individual. Para ello se hará un asesoramiento nutricional en cada control de sangre dándose las indicaciones para el periodo posterior de acuerdo a los resultados y el análisis de la ingesta.
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La tolerancia a la fenilalanina es aquella cantidad del aminoácido que puede recibir el paciente para mantener los niveles de fenilalanina dentro del rango seguro recomendado; es individual y depende de muchos factores a saber: la edad, el defecto heredado, el consumo de calorías, el crecimiento etc.
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La educación es un factor esencial en el tratamiento del paciente fenilcetonúrico. La enseñanza del cálculo de la fenilalanina y cómo alcanzar las indicaciones para cada paciente son tareas fundamentales de equipo tratante. Algunos equipos prefieren el cálculo de la ingesta de fenilalanina y otros el de proteínas, estimando una proporción mayor de fenilalanina en aquellos alimentos de alto valor biológico y flexibilizando el consumo de frutas y verduras. Asimismo, se entrena a la familia o al paciente en el cálculo de las proteínas aportada por alimentos envasados y en cómo afrontarla alimentación en diversos escenarios (escuela, salidas, diferentes edades, etc.).
Existen también diversas recetas de preparaciones aptas para estos pacientes
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Actualmente, existen muchas recetas variadas bajas en proteína y es posible llevar un tratamiento que asegure la calidad de vida de los pacientes.
Dra. Ana Chiesa
Endocrinóloga pediatra
Matricula Profesional Nro. 58207